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Síndrome de Turner

SÍNDROME DE TURNER

mujer con sindrome de turnerEl síndrome de turner afecta exclusivamente a las mujeres que afecta al desarrollo, con serios problemas de crecimiento, reproducción sexual y problemas de salud varios.

Seguramente hayas oído hablar de síndromes y enfermedades que solo afectan a las mujeres.

Algunas de estas dolencias son muy poco conocidas.

Uno de estos casos es el llamado síndrome de turner, un síndrome exclusivamente femenino que, además, afecta al desarrollo.

Es muy habitual escuchar que se están investigando enfermedades que afectan a una cantidad considerable de personas, pero existen muchas otras que pueden afectar a la vida de las personas que las padecen y no tienen tanta repercusión mediática.

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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?

El síndrome de turner es una dolencia que se caracteriza por una falta completa o parcial de uno de los cromosomas X de los dos que deben tener los génes femeninos.

Se suele detectar en la infancia y afecta, sobre todo, al desarrollo de las personas que lo padecen.

Se suele catalogar en tres tipos distintos dependiendo del tipo de problema que presente el cromosoma X:

  • Falta total de un cromosoma X en todas las células. Suele deberse a un error aleatorio en un óvulo o en el esperma a la hora de la concepción. Aproximadamente el 50% de los casos registrados pertenece a este tipo.
  • Delección en un cromosoma X. Es decir, que sí que tengan los dos cromosomas X en todas las células, pero que a uno de ellos le falte una o varias Puede darse de forma tanto hereditaria como aleatoria.
  • Síndrome de Turner en mosaico. Algunas células tendrán los dos cromosmas, pero otras solo uno. Es la menos común. Suele darse de forma no hereditaria por un fallo en el desarrollo fetal temprano.

Aún no se sabe con exactitud qué genes del cromosoma X se asocian con cada característica de la enfermedad.

Sin embargo, existe un gen llamado SHOX, que afecta al crecimiento y desarrollo de los huesos y que suele asociarse a esta enfermedad.

Las niñas que sufren síndrome de turner, suelen presentar problemas a la hora de desarrollarse, sobre todo en la pubertad.

Las mujeres con síndrome de turner suelen ser infértiles, aunque pueden procrear a través de técnicas de fecundación si a así lo desean.

Te hemos hablado de otro tipo de enfermedades, descúbrelas en la categoría de salud.

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE TURNER

sindrome de turnerEl síndrome de turner se puede identificar durante el embarazo cuando se realiza una prueba de ultrasonido y puede confirmarse mediante pruebas prenatales, como la biopsia corial o la amniocentesis.

Si no se ha detectado durante el embarazo, lo más habitual es diagnosticarlo a una edad temprana, sobre los de 5 años de edad.

Los síntomas característicos de este síntoma, suelen dar la voz de alarma.

Una vez asociados a la enfermedad, será una prueba genética la que determine si se trata o no de este síndrome.

La sintomatología más común incluye:

  • Estatura por debajo de la media
  • Infecciones frecuentes del oído medio que pueden llevar a la sordera en algunos casos
  • Cuello corto y ancho
  • Cabellos con implantación baja en la nuca
  • Hinchazón de manos y pies
  • Pecho ancho y pezones muy separados el uno del otro
  • Brazos un poco metidos hacia adentro en la parte de los codos
  • Defectos cardiacos congénitos
  • Escoliosis
  • Problemas de riñón, de tiroides y de huesos, incluso se dan casos de osteoporosis por la falta de estrógenos.

Muchas niñas de las que padecen este síndrome no tienen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad y por eso no dan el estirón típico de esta edad, no tienen menstruación, ni desarrollan los pechos, a no ser que se haga el tratamiento hormonal.

En la mayoría de los casos la inteligencia suele ser normal, aunque pueden existir problemas de desarrollo que den lugar a dificultad en el aprendizaje o problemas de conducta.

En principio esta enfermedad no tiene nada que ver con las vacunas durante el embarazo.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE TURNER

Aunque existen formas de paliar los sítomas, el síndrome de turner no tiene una cura como tal.

El problema de la baja estatura puede ser tratado con hormona del crecimiento, sin embargo, no garantiza una estatura normal.

Uno de los tratamientos utilizados es la terapia de reemplazo estrogénico.

Esta terapia puede ayudar a que el desarrollo que suele darse en la pubertad sea más correcto,  es decir a iniciar el desarrollo sexual secundario que habitualmente comienza sobre los 12 años de edad en las niñas.

Se puede utilizar también en combinación con estrógenos y progesterona si las niñas no han tenido la menstruación a los 15 años para que este efecto sea correcto.

Este tratamiento también protege contra la pérdida de masa ósea, muy común en pacientes afectadas.

El síndrome de turner no está considerado como una discapacidad, a pesar de los problemas que causa a las personas que lo padecen.

Si tienes alguna duda o padeces síndrome de turner y quieres contarnos tu experiencia, tienes nuestras puertas abiertas.

Como siempre, te agradecemos que estés ahí.

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